Untitled Document
 
 
 
 
Untitled Document
Home
Current issue
Past issues
Topic collections
Search
e-journal Editor page

Familial Spinal Muscular Atrophy with Additional Features : A family report

รายงานผู้ป่วยครอบครัวผู้ป่วย 1 ครอบครัว : โรค spinal muscular atrophy ที่มีลักษณะเพิ่มเติมทางคลินิก

P. Boonsue ( ผาสุก บุญซื่อ) 1, S. Kittiponghansa (สมชาย กิตติพงษ์หรรษา) 2, T. Siripaopradit (ทวีชัย ศิริเภาประดิษฐ์) 3, S. Jitpimolmard (สุทธิพันธ์ จิตพิมลมาศ) 4




โดยทั่วไป spinal muscular atrophy (SMA) เป็นโรคที่มีอาการแสดงหลายอย่าง แต่ผู้ป่วยที่เป็นโรค SMA ร่วมกับการมีอาการแสดงเพิ่มเติมทางคลินิก เช่น ataxia, retinitis pigmentosa ฯลฯ นั้น พบได้น้อยมาก อย่างไรก็ตาม มีรายงานในหลายประเทศที่มีผู้ป่วยโรคนี้ที่มีลักษณะดังกล่าวแต่จากการค้นคว้างานวิจัยที่ผ่านมาพบว่าประเทศไทยยังไม่เคยพบผู้ป่วยที่มีอาการดังกล่าวเลย รายงานครั้งนี้เป็นการกล่าวถึงครอบครัวคนไทย 1 ครอบครัวประกอบด้วยสมาชิก 4 คน ที่เป็นโรคดังกล่าว ซึ่งอาการแสดงพิเศษที่พบนั้นมีดังนี้ ataxia, retinitis pigmentosa และ optic atrophy

 

Abstract

                There is considerable variation in the types of spinal muscular atrophies.  SMA withadditional features are unusual.  There have been reports in many countries with specific cases describing patients with these variations.  Literary reviews literature in Thailand have never reported such cases.  This report is about a single Thai family of members.  Four members have been affected with SMA with additional features of ataxic, rtinitis pigmentosa and optic atrophy.

. . . Full text.
Untitled Document
Article Location

Untitled Document
Article Option
       Abstract
       Fulltext
       PDF File
Untitled Document
 
ทำหน้าที่ ดึง Collection ที่เกี่ยวข้อง แสดง บทความ ตามที่ีมีใน collection ที่มีใน list Untitled Document
Another articles
in this topic collection

The Cost of Treating Pressure Ulcers (ค่าใช้จ่ายในการรักษาแผลกดทับ)
 
PREVALENCE OF POSTPARTUM LOW BACK PAIN : ANALYSIS OF THE RISK AND PROTECTIVE FACTORS (ความชุกของการปวดหลังในสตรีหลังคลอด : การวิเคราะห์ปัจจัยเสี่ยงและปัจจัยปกป้อง )
 
A Newly Designed Ankle Sling (สายคล้องกันเท้าตกแบบใหม่)
 
Nerve Conduction Study in Upper and Lower Limbs (การศึกษาการชักนำกระแสประสาทแขนและขา)
 
<More>
Untitled Document
 
This article is under
this collection.

Rehabilition Medicine
 
 
 
 
Srinagarind Medical Journal,Faculty of Medicine, Khon Kaen University. Copy Right © All Rights Reserved.
 
 
 
 

 


Warning: Unknown: Your script possibly relies on a session side-effect which existed until PHP 4.2.3. Please be advised that the session extension does not consider global variables as a source of data, unless register_globals is enabled. You can disable this functionality and this warning by setting session.bug_compat_42 or session.bug_compat_warn to off, respectively in Unknown on line 0