Untitled Document
Untitled Document
Current issue
Past issues
Topic collections
e-journal Editor page

Prenatal Diagnosis of Partial Trisomy 14 : A Case Report

การวินิจฉัยก่อนคลอดความผิดปกติของโครโมโซนชนิด Partial Trisomy 14 : รายงานผู้ป่วย 1 ราย

Saman Luengwattanawanit (สมาน เลืองวัฒนะวนิช) 1, Onanong Kitpetcharat (อรอนงค์ กฤษเพชรรัตน์) 2, Thawalwong Ratanasiri (ถวัลยวงส์ รัตนศิริ) 3, Piraiwon Klebkaew (พิไลวรรณ กลีบแก้ว ) 4

หลักการและเหตุผล: ความผิดปกติของโครโมโซมชนิดที่มีบางส่วนของแขนข้างยาวของโครโมโซมแท่งที่14 เกิน (partial trisomy 14) เป็นความผิดปกติที่พบได้น้อย แต่เป็นสาเหตุของความผิดปกติในทารก นอกจากนี้ยังเป็นสาเหตุของการแท้งเป็นอาจิณ (habitual abortion) เมื่อตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมนี้ได้ก่อนคลอดจะทำให้แพทย์สามารถให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์และการดูแลทางสูติศาสตร์ได้อย่างเหมาะสม
วัตถุประสงค์: เพื่อเสนอรายงานผู้ป่วย 1 ราย
ผลการศึกษา : ผู้นิพนธ์รายงานผู้ป่วย 1 ราย อายุ 37 ปี ครรภ์ที่ 4 มีประวัติแท้งบุตรต่อเนื่องกัน 3 ครั้งได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) เมื่ออายุครรภ์ 19 สัปดาห์และพบความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ชนิด partial trisomy 14 หลังจากให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ ผู้ป่วยและสามีตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ลักษณะภายนอก (phenotype) ของทารกพบลักษณะคางเล็ก ไม่พบความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ
สรุป : การตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ทำให้แพทย์สามารถให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์และการดูแลทางสูติศาสตร์ได้เหมาะสม

Background : Partial trisomy 14 is an excess long arm of chromosome 14. It is a rare chrmomosomal aberration but it is associated with several fetal abnormalities.  Moreover,  it  is frequently  noted  as  a  cause  of  havitual  abortion.  Prenatal  diagnosis  of  this  abnormality,  therefore,  is  necessary  for  proper  genetic  counseling  and  patient  management.
Objective :  To  report  a  case  with  partial  trisomy  14. 
Results : We  reported  a  case,  37  years  old,  with  a  past  history  of  3  consecutive  abortions.  This  4th  pregnant  was  prenatal  diagnosis  by   amniocentesis  at  19  weeks  of  gestation.  Giemsa  banding  and  husband  were  genetic  counseled   and  decide  to  terminate.  The  phenotypic  change of  fetus  at  autopsy  was  a  narrow  and  small  chin.  Other  organs  were  grossly  unremarkable.
Conclusion : Prenatal  detection  of  fetal  chromosomal  of  fetal  chromosome  abnormality  is  useful  for  obstetrician  and  gynecologist  to  genetic  counsel  and  manage  patient  appropriately.

. . . Full text.
Untitled Document
Article Location

Untitled Document
Article Option
       PDF File
Untitled Document
ทำหน้าที่ ดึง Collection ที่เกี่ยวข้อง แสดง บทความ ตามที่ีมีใน collection ที่มีใน list Untitled Document
Another articles
in this topic collection

Untitled Document
This article is under
this collection.

Srinagarind Medical Journal,Faculty of Medicine, Khon Kaen University. Copy Right © All Rights Reserved.


Warning: Unknown: Your script possibly relies on a session side-effect which existed until PHP 4.2.3. Please be advised that the session extension does not consider global variables as a source of data, unless register_globals is enabled. You can disable this functionality and this warning by setting session.bug_compat_42 or session.bug_compat_warn to off, respectively in Unknown on line 0