หลักการและเหตุผล : ภาวะทารกกลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อนที่พบได้บ่อย และรุนแรง การตรวจคัดกรองภาวะดังกล่าวในสตรีตั้งครรภ์จะทำให้สามารถตรวจพบภาวะดังกล่าวได้ก่อนคลอดและช่วยให้สตรีตั้งครรภ์และครอบครัวมีโอกาสที่จะเลือกยุติการตั้งครรภ์หรือเตรียมพร้อมในการดูแลบุตรที่จะเกิดมาต่อไป
วัตถุประสงค์ : เพื่อศึกษาความชุกของความผิดปกติจากการคัดกรองภาวะทารกกลุ่มอาการดาวน์โดยการใช้การตรวจวัดค่า Nuchal translucency และการใช้ค่าทางชีวเคมีในสตรีตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลอุดรธานี
ชนิดของการวิจัย : การวิจัยเชิงพรรณนา
สถานที่ทำการวิจัย: คลินิกฝากครรภ์ กลุ่มงานสูตินรีเวชกรรม โรงพยาบาลอุดรธานี
กลุ่มตัวอย่าง : สตรีตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ที่คลินิกฝากครรภ์ โรงพยาบาลอุดรธานีในระหว่าง 1 มกราคม พ.ศ. 2548 -31 ธันวาคม พ.ศ. 2550 เป็นเวลา 3 ปี
วิธีการศึกษา : ทำการตรวจคัดกรองในสตรีตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ จำนวน 314 ราย โดยวัดค่า Nuchal translucency ระหว่างอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ ร่วมกับการตรวจทางชีวเคมีในการคัดกรอง จำนวน 123 ราย และทำการตรวจค่าทางชีวเคมีอย่างเดียว โดยตรวจค่า PAPP-A และค่า Free beta hCG ระหว่างอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ หรือตรวจค่า Alpha fetoprotein และค่า Free beta hCG ระหว่างอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ จำนวน 191 ราย โดยใช้การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในการระบุอายุครรภ์ และแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำเพื่อตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมในกรณีที่มีค่า Nuchal translucency มากกว่าหรือเท่ากับ 3 มม. หรือค่าที่คำนวณจากการตรวจทางชีวเคมีให้ค่าความเสี่ยงมากกว่า 1 : 270 และในสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุ ณ วันกำหนดคลอดมากกว่าหรือเท่ากับ 35 ปี
ติดตามข้อมูลของทารกที่คลอดทุกรายในช่วงเวลาที่ศึกษาทั้งกลุ่มทารกที่คัดกรองและไม่ได้รับการคัดกรอง นำผลที่ได้มาคำนวณทางสถิติ
ผลการศึกษา : พบความชุกของผลการคัดกรองเป็นบวกร้อยละ 9.6 (30/314) โดยตรวจพบค่า Nuchal translucency มากกว่าหรือเท่ากับ 3 ร้อยละ 2.4 (3/123) ตรวจพบค่าทางชีวเคมีผิดปกติโดยมีค่าความเสี่ยงมากกว่าหรือเท่ากับ 1: 270 ร้อยละ 8.9 (28/314) ทุกรายได้รับการตรวจน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยทางพันธุกรรมพบว่าให้ผลเป็น Trisomy 21 1 ราย คิดเป็นร้อยละ 3.3 (1/30) ซึ่งเป็นมารดาที่มีความเสี่ยงต่ำและมารดาตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ มารดาที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นลบติดตามผลการตรวจทารกแรกเกิดพบเป็น trisomy 21 จำนวน 1 ราย คิดเป็นอัตราการตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ร้อยละ 50 และผลบวกลวงร้อยละ 9.3
สรุป : การตรวจวัดค่า Nuchal translucency และค่าทางชีวเคมี ในการคัดกรองภาวะทารกกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลอุดรธานี สามารถช่วยให้ตรวจพบทารกที่มีภาวะทารกกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำได้ ซึ่งน่าจะเป็นทางเลือกหนึ่งสำหรับสตรีตั้งครรภ์เพื่อให้สามารถวินิจฉัยภาวะทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ก่อนการคลอดบุตร
Background : Down syndrome is the most common genetic cause of mental retardation . Prenatal screening test could be useful for early detection and provides the chance for termination of pregnancy or prepare the family to take care of their baby.
Objective : To study the prevalence of positive results of prenatal screening for Down syndrome using Nuchal translucency and biochemical test in Udonthani hospital.
Design : A descriptive study.
Setting : Antenatal care clinic , Department of Obstetrics and Gynecology ,Udonthani hospital ,Udonthani.
Subjects : Pregnant women who had their antenatal care at Udonthani Hospital from January 2005 to December 2007
Materials and Methods : Prenatal screening test for Down syndrome were performed in 314 pregnant women composed of 123 cases of Nuchal translucency measurement at 10-13 weeks of gestation and biochemical tests ( using PAPP-A plus Free beta hCG at 10-14 weeks of gestation or Maternal serum Alpha fetoprotein plus Free beta hCG between 15-20 weeks ) and biochemical tests only in 191 cases . Gestational ages were determined by ultrasonographic parameters . Genetic amniocentesis were offered to women with Nuchal translucency equal or more than 3 or calculated down syndrome risk of 1 :270 or greater and to women aged 35 years or over
Babies data were followed after birth in both screening and non screening group .
Results : Prevalence of positive screening tests were 9.6 % (30/314) composed of Nuchal translucency more than or equal to 3 mms 2.4 % ( 3 /123) and 8.9 % (28/314) of abnormal biochemical test ( risk greater than or equal to 270 ) . All of positive screening test were received genetic amniocentesis and 1 case (3.3 %) of trisomy 21 was detected , All of negative screening cases wered followed and 1 case of trisomy 21 was found (in low risk group) . Detection rate of our screening test is 50 % and false positive rate is 9.3 %
Conclusion : Maternal screening using nuchal translucency and biochemical test is effective in the detection of fetal down syndrome and possibly one chioce for pregnant women especially in low risk group. . . .
Full text.
|