Untitled Document
 
 
 
 
Untitled Document
Home
Current issue
Past issues
Topic collections
Search
e-journal Editor page

Value of Mutation Detection for Beta-thalassemia Genes in Prenatal Diagnosis of Severe Thalassemia Disease

คุณค่าของการตรวจมิวเตชั่นของยีนธาลัสซีเมียชนิดเบต้า ในการวินิจฉัยก่อนคลอดโรคเลือดจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

Metha Songthamwat (เมธา ทรงธรรมวัฒน์) 1




หลักการและเหตุผล :  โรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่พบบ่อยในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ    ซึ่งส่งผลต่อคุณภาพชีวิตและค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาผู้ป่วยเป็นอย่างมาก  การวินิจฉัยก่อนคลอดจึงเป็นแนวทางที่เป็นทางเลือกสำหรับคู่สมรสที่เป็นคู่เสี่ยงต่อโรคดังกล่าวในการหลีกเลี่ยงการมีบุตรที่เป็นโรคนี้  การตรวจมิวเตชั่นของยีนธาลัสซีเมียชนิดเบต้าก่อนการวินิจฉัยก่อนคลอดอาจมีประโยชน์ในการวินิจฉัย  และอาจพยากรณ์ความรุนแรงของโรคได้   ซึ่งอาจลดจำนวนการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ไม่จำเป็นลงได้

วัตถุประสงค์ :         เพื่อศึกษาคุณค่าของการตรวจชนิดของมิวเตชั่นสำหรับธาลัสซีเมียชนิดเบต้า โดยพิจารณาจากผลการตรวจ และประสิทธิผล-ต้นทุนของการใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

วิธีการศึกษา :  การศึกษาเชิงพรรณนา

สถานที่ทำการศึกษา  คลินิกวินิจฉัยก่อนคลอด  โรงพยาบาลอุดรธานี  จังหวัดอุดรธานี

วัสดุและวิธีการ :    สตรีตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลอุดรธานี ในช่วงเดือนมีนาคม พ.ศ.2540 – ธันวาคม  พ.ศ.2550  ที่มีอายุครรภ์น้อยกว่า 20 สัปดาห์จะได้รับการตรวจกรองพาหะธาลัสซีเมียโดยใช้ ค่า mean corpuscular  volume  (MCV)  และ  dichlorophenol  indophenol  precipitation  test  (DCIP)  หากให้ผลบวก  จะได้รับการติดตามสามีเพื่อตรวจกรองด้วยวิธีเดียวกัน  หากให้ผลบวกทั้งคู่ และตรวจชนิดของฮีโมโกลบินแล้วพบว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงก็จะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด  ในกรณีที่มีความเสี่ยงต่อโรค homozygous beta-thalassemia หรือ beta-thalassemia /hemoglobin E จะได้รับการตรวจมิวเตชั่นของยีนธาลัสซีเมียชนิดเบต้า

ผลการศึกษา :       สตรีตั้งครรภ์ที่ได้รับการตรวจกรอง และสามียินยอมมาตรวจเลือดจำนวน  2,956  คน    พบคู่เสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จำนวน   259   คู่  (ร้อยละ 8.8)  โดยเป็นความเสี่ยงต่อ  beta –thalassemia /hemoglobin E  มากที่สุด   139  คู่  (ร้อยละ  53.6)   เสี่ยงต่อ  Hb  Bart ‘ s hydrops  fetalis   118  คู่ (ร้อยละ 44.4)  และเสี่ยงต่อ  homozygous   beta- thalassemia    2  คู่ (ร้อยละ   0.7)  ทุกรายได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด   โดยทำการเจาะน้ำคร่ำ  171 ราย  และตรวจเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์ จำนวน 88 ราย   มีผลการตรวจมิวเตชั่นของยีนธาลัสซีเมียชนิดเบต้า จำนวน   54 ราย  โดยพบชนิด codons  41/42  มากที่สุด จำนวน  21  ราย (ร้อยละ 38.9)   พบชนิด codon  17   จำนวน   13  ราย (ร้อยละ  24.1)   ชนิด codon – 28  ซึ่งเป็นเบต้าบวก- ธาลัสซีเมีย และมีความรุนแรงน้อย  จำนวน  11 ราย (ร้อยละ  20.4 ) ชนิด codons 71/72 จำนวน 2  ราย (คิดเป็นร้อยละ 3.7) และชนิด     IVS –1 nt 1  จำนวน  2  ราย (ร้อยละ 3.7)  นอกจากนี้มีผลการตรวจไม่พบมิวเตชั่นอีก 5  ราย (ร้อยละ 9.3)   ดังนั้นหากได้ทำการตรวจมิวเตชั่นของยีนธาลัสซีเมียชนิดเบต้าทุกรายก่อน พบว่าจะช่วยลดจำนวนการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ไม่จำเป็นในกลุ่มความเสี่ยงต่อ  homozygous  beta- thalassemia   และ   beta- thalassemia / hemoglobin E   ลงได้ประมาณ ร้อยละ  20.4  และแม้ว่าค่าใช้จ่ายที่เพิ่มขึ้นในการตรวจมิวเตชั่นของยีนธาลัสซีเมียชนิดเบต้าจะมากกว่าค่าใช้จ่ายที่สามารถประหยัดได้จากการลดลงของการวินิจฉัยก่อนคลอด แต่ก็ทำให้สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนจากการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ไม่จำเป็นลงได้  

สรุป  :   การตรวจมิวเตชั่นของยีนธาลัสซีเมียชนิดเบต้าก่อนการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถช่วยลดการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ไม่จำเป็นในกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่อ  homozygous  beta-thalassemia   และ   beta- thalassemia / hemoglobin E ลงได้ถึงร้อยละ 20.4  จึงควรพิจารณาทำการตรวจในคู่เสี่ยงต่อโรคดังกล่าวทุกรายก่อนการวินิจฉัยก่อนคลอด

 

Background  : Beta-thalassemia disease  is the common  severe  thalassemia   in  northeastern  part  of  Thailand  that  affects  the  quality  of life  and cost  of  treatment  in  affected  patient .   Early   prenatal  diagnosis  could  be  useful   for  couple  at risk  for  this disease  to avoid  affected  baby. Mutation  detection  for  beta-thalassemia  genes   may  be  useful in diagnosis and  prediction  of  severity  of disease  and subsequently  reduction  of   unnecessary   prenatal  diagnostic  procedure .

Objective  :  To  evaluate  value  of mutation  detection  for  beta-thalassemia  genes in results  and  cost – effectiveness of prenatal  diagnosis  for  severe  thalassemia  disease. 

Design        :  Descriptive study.

Setting       :  Prenatal   diagnostic  clinic  ,Udonthani Hospital ,Udonthani .

Material and methods : The pregnant women attending  antenatal care clinic  between March  1997 – December 2007  with gestational  age  less than 20  weeks  were  screened  for  thalassemia  trait  by  mean corpuscular volume (MCV)  and dichlorophenol  indophenol  precipitation  test  (DCIP)  .Screening  tests  were  done in  husbands of screening positive  women and Hb typing  were  done  in  couple  with  screening  positive  both.   Couples   at risk for severe thalassemia disease in fetus  were referred to prenatal diagnostic clinic .  Mutation  detection  for  beta thalassemia  genes were  tested  in  couples  at  risk  for fetal  homozygous  beta-thalassemia  and  beta- thalassemia /hemoglobin E. 

Results :  Among  2,956   pregnant women  with  positive  screening  test   and  husband  accepted screening tests , there were 259  (8.8 %)   couples  at  risk  for  severe  thalassemia disease .  56.6  %  of  risk  cases   were  beta  thalassemia/ hemoglobin E  risk and  44.4 %  were  risk  for Hb Bart’s  hydrops  fetalis  . Prenatal  diagnosis  were  performed  in  all  cases composed  of  amniocentesis  in  171  cases  and  fetal  blood sampling  in 88  cases. Mutation  detection  for  beta thalassemia  genes were tested  in  54  cases and  mutation  types were  21  cases ( 38.9 % ) of  codons  41/42 , 13  cases (24.1%) of  codon  17, 11  cases (20.4 %)  of  codon – 28 ( mild  beta++  thalassemia )     2  cases  (3.7  %)  of  codon 71/72  , 2  cases  (3.7  %)  of  codon IVS - 1  nt 1  and  5  cases ( 9.3 %)  of  unknown  mutation genes.  Mutation  detection  for  beta- thalassemia  genes, therefore, can  reduce  unnecessary  prenatal  diagnosis  procedure  in  20.4 %  of  homozygous  beta- thalassemia  and beta-thalassemia /hemoglobin  E  . The  cost  of  mutation test   was  higher  than  saving  cost   from  unnecessary  prenatal  diagnosis  but  it  could  avoid  complications  from procedure.  

Conclusion : Mutation  detection  for  beta-thalassemia  genes before  prenatal  diagnosis   could  reduced  unnecessary  procedure  in  20.4  %  of   homozygous beta-  thalassemia  and beta-thalassemia / hemoglobin E  .  This  test  should be  performed  in all  couples  at  risk  for beta-thalassemia disease  before  prenatal  diagnosis .

 

. . . Full text.
Untitled Document
Article Location

Untitled Document
Article Option
       Abstract
       Fulltext
       PDF File
Untitled Document
 
ทำหน้าที่ ดึง Collection ที่เกี่ยวข้อง แสดง บทความ ตามที่ีมีใน collection ที่มีใน list Untitled Document
Another articles
in this topic collection

Heman Genome Project and Infertility Practice (โครงการจีโนมมนุษย์กับการดูแลรักษาภาวะมีบุตรยาก)
 
Hypersensitivity Reactions Induced by Paclitaxel : Focus on Premedication (การให้ยาป้องกันการเกิดภาวะภูมิไวเกิน(Hypersensitivity reactions )จากยา Paclitaxel )
 
Prevalence of Anemia in Pregnant Women at Srinagarind Hospital (ความชุกของภาวะเลือดจางในสตรีตั้งครรภ์ที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์)
 
Molar Pregnancy in Srinagarind Hospital (ภาวะครรภ์ไข่ปลาอุกในโรงพยาบาลศรีนครินทร์)
 
<More>
Untitled Document
 
This article is under
this collection.

Obstetric and Gynecology
 
 
 
 
Srinagarind Medical Journal,Faculty of Medicine, Khon Kaen University. Copy Right © All Rights Reserved.
 
 
 
 

 


Warning: Unknown: Your script possibly relies on a session side-effect which existed until PHP 4.2.3. Please be advised that the session extension does not consider global variables as a source of data, unless register_globals is enabled. You can disable this functionality and this warning by setting session.bug_compat_42 or session.bug_compat_warn to off, respectively in Unknown on line 0