สรุป
การคัดกรองภาวะทารกกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีตั้งครรภ์โดยใช้การตรวจวัดค่า nuchal tranlucency ร่วมกับการตรวจทางชีวเคมี ในโรงพยาบาลอุดรธานี เป็นอีกทางเลือกหนึ่งสำหรับสตรีมีครรภ์ ซึ่งพบว่าสามารถตรวจพบภาวะทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ในสตรีกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ แต่การนำมาใช้โดยทั่วไปในสตรีที่มาฝากครรภ์ทุกรายยังต้องการการศึกษาเพิ่มเติมต่อไป
เอกสารอ้างอิง
1. Cunningham FG, Grant NF, Leveno KJ, Gilstrap LC III, Hauth JC, Wenstrom KD. Williams obstetrics . 21st ed . New York : McGraw Hill , 2001; 204-19 : 940-1004 .
2. ถวัลย์วงค์ รัตนสิริ . การให้คำปรึกษาเพื่อการส่งเสริมและป้องกันกลุ่มอาการดาวน์. ศรีนครินทร์เวชสาร 2547 ; 19 : 261-6 .
3. สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข. การตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ เพื่อสนับสนุนการควบคุมและป้องกันโรคทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงและกลุ่มอาการดาวน์. สถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ; 2548.
4. Hsu JJ, Hsieh TT, Soong YK, Spencer K. Comparison of Down syndrome screening strategies in Asians combining serum free beta hCG and alpha-fetoprotein with maternal age. Prenat Diagn 1997 ; 17 : 707-16.
5. Jon H, Kypros N. First trimester ultrasound screening with nuchal translucency . Prenatal Diagnosis . New York ; McGraw Hill , 2006 : 289-308 .
6. สุพัตรา ศิริโชติยะกุล. Down syndrome. ใน : วิบูลพรรณ ฐิตะดิลก บรรณาธิการ . สูตินรีแพทย์สัมพันธ์. กรุงเทพฯ : โรงพิมพ์บริษัท ทรี-ดีสแกน จำกัด, 2549 : 13-5 .
7.Vachirasrisoontra C, Ansakunwat W, Suthantikorn C, Prichakas P. Second trimester prenatal screening for Down syndrome in thai pregnant women using alpha-fetoprotein and free beta hCG . Thai J Obstet Gynaecol 2003 ; 15 : 69-77.
8. Haddow JE, Palomaki GE. Prenatal screening for Down syndrome . In : SimpsonJL , Elias S. Essentials of prenatal diagnosis , 1st eds, New York ; Churchill Livingstone Inc 1993 : 185-97 .
9. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ ,Cunningham GC, Lustig LS, Boyd PA. Reducing
the need for amniocentesis in women 35 years of age or older with serum markers for screening. N Engl J Med 1994 ; 330 : 1114-8 .
10. Lopez PM, Stone D, Gilmour H. Epidemiology of Down syndrome in a Scottish city. Paed Perinat Epidemiol 1995 ; 9 : 331-40 .
11. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. The effect of prenatal diagnosis, population prevalence of Down syndrome in New York State, 1983-1992. Prenat Diagn 1996; 16: 991-1002 .
12. Wanapirak C,Tongsong T, Sirivatanapa P. Mid - trimester amniocentesis : experience of 2040 cases . Thai J Obstet Gynaecol 1997; 9 :269-75.
13. Suwanrath C, Kor-anantakul O, Leetanaporn R, Suntharasaj T, Liabsuetrakul T, Ratanaprueksachat R. Genetic amniocentesis : 10 years experience at Songklanagarind Hospital. Thai J Obstet Gynaecol 1999 ;11:105-9.
14. Chaiworapongsa T, Ketupanya A, Muttamara S, Vuthiwong C. Genetic amniocentesis for prenatal diagnosis at Pramongkutklao Hospital : a six -years report. Thai J Obstet Gynaecol 1999 ;11 : 209-16.
15.Suntharasaj T, Ratanasiri T, Chanprapaph P, Kengpol P, Koranantakul O, Leetanaporn R, et al. Variability of nuchal translucency measurement : a multicenter study in Thailand. Gynecol Obstet Invest 2005;60 :201-5.
16. Panburana P, Jaovisidh A, Ajjimakorn S, Tungkajiwangoon P. Nuchal translucency in normal fetuses in a Thai population.J Med Assoc Thai 2002 ;85:245-9.
17. Audibert F, Dommergues M, Benattar C,Taieb J, Thalabard JC, Frydman R. Screening for Down syndrome using first- trimester ultrasound and second-trimester maternal serum markers in a low risk population ; a prospective longitudinal study. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:26-31.
18. Nicolaides KH, Brizot KL, Snijders RJ. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. Br J Obstet Gynecol 1994;101:782-6.
19. Pandya PP, Brizot ML, Kuhn P, Snijders RJ, Nicolaides KH. First trimester fetal nuchal translucency thickness and risk for trisomies. Obstet Gynecol 1994;84:420-3.
20. Szbo J, Gellen J, Szemere G. First trimester ultrasound screening for fetal aneuploidies in women over and under 35 years of age. Ultrasound Obstet Gynecol 1995;5:161-3.
21.Taipale P,Hiilesmaa V,Salonen R.Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects.N Engl J Med 1997;337:1654-8.
22. Pajkrt E, van Lith JMM, Mol BWJ. Screening for Down syndrome by fetal nuchal translucency measurement in a general obstetric population. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:163-9.
23. Pajkrt E, Mol BWJ, van Lith JMM. Screening for Down syndrome by fetal nuchal translucency measurement in a high risk population. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:156-62.
24. Rozenberg P, Malagrida L, Cuckle H. Down syndrome screening nuchal translucency at 12(+0)-14(+0) weeks and maternal serum markers at 14(+1)-17(+0) weeks: a prospective study.Hum Reprod 2002;17:1903-8.