Untitled Document
 
 
 
 
Untitled Document
Home
Current issue
Past issues
Topic collections
Search
e-journal Editor page

Humanized Obstetric Care in Elderly Gravida: Down Syndrome Risk

Humanized Obstetric Care in Elderly Gravida: Down Syndrome Risk

ถวัลย์วงค์ รัตนสิริ 1, ปิยะมาศ ศักดิ์ศิริวุฒโฒ 2




Humanized Obstetric Care in Elderly Gravida: Down Syndrome Risk

รศ.น.พ.ถวัลย์วงค์  รัตนสิริ, อ.พ.ญ.ปิยะมาศ  ศักดิ์ศิริวุฒโฒ

สาขาวินิจฉัยและรักษาทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์  มหาวิทยาลัยขอนแก่น

          สิ่งที่สตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก (elderly gravida) มีความวิตกกังวัลหรือกลัวกันมากสิ่งหนึ่งก็คือมีความเสี่ยงสูงต่อการมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ซึ่งจะมีความเสี่ยงมากขึ้นตามอายุมารดาที่มากขึ้น ดังตารางที่ 1

 

  ตารางที่ 1 Maternal age-realted midtrimester risk of Down syndrome and all aneuploidies1

 

Maternal Age

Midtrimester Incidence

Term Live-born Incidence

Down Syndrome

All Aneuploidies

Down Syndrome

All Aneuploidies

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

43

44

45

1/417

1/333

1/250

1/192

1/149

1/115

1/89

1/69

1/53

1/41

1/31

1/25

1/19

1/208

1/152

1/132

1/105

1/83

1/65

1/53

1/40

1/31

1/25

1/19

1/15

1/12

1/625

1/500

1/384

1/303

1/227

1/175

1/137

1/106

1/81

1/64

1/50

1/38

1/30

1/345

1/278

1/204

1/167

1/130

1/103

1/81

1/63

1/50

1/39

1/30

1/24

1/19

 

           กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาระของทั้งครอบครัว สังคม และประเทศชาติ ดังนั้น สตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมากส่วนใหญ่จึงต้องการทราบก่อนคลอดว่าทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ เพื่อที่จะได้ป้องกันหรือเตรียมการดูแลหลังคลอดอย่างมีคุณภาพ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่นิยมกันมากที่สุดทั่วโลกคือการเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis)2 ทั้งนี้เนื่องจากเป็นวิธีที่ง่าย มีภาวะแทรกซ้อนน้อยและผลการตรวจเชื่อถือได้ โดยทั่วไปสามารถตรวจได้เมื่ออายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์   เป็นต้นไป ปัจจุบันที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์ตรวจวิธีนี้ตั้งแต่อายุครรภ์ 17 สัปดาห์ และไม่เกินอายุครรภ์ 21 สัปดาห์  โรงพยาบาลศรีนครินทร์ ได้เปิดบริการการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดกลุ่มอาการดาวน์ ตั้งแต่ พ.ศ. 2535 และมีผู้มารับการตรวจการเจาะน้ำคร่ำ (นับจนถึงธันวาคม 2546)ทั้งหมด 1,789 ราย ได้รับการวินิจฉัยแบบกลุ่มอาการดาวน์ 17 ราย คิดเป็นอุบัติการณ์กลุ่มอาการดาวน์ที่พบจากการเจาะน้ำคร่ำร้อยละ 0.953

 

การตรวจกรองก่อนคลอด

          ถึงแม้ว่าการเจาะน้ำคร่ำจะเป็นวิธีที่นิยมกัน  แต่ก็มีสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมากบางราย หรือสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมากและมีประวัติมีบุตรยากร่วมด้วย กลัวภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ โดยเฉพาะการแท้งบุตรซึ่งมีความเสี่ยงประมาณร้อยละ 0.5-12   สตรีทั้ง 2 กลุ่มนี้มีโอกาสที่จะตัดสินใจปฏิเสธการเจาะน้ำคร่ำสูง ในปัจจุบันนี้จึงมีการตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome screening) มาเป็นทางเลือกอีกทางหนึ่งสำหรับสตรีตั้งครรภ์ดังกล่าว เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ หรือเป็นข้อมูลเพิ่มเติมก่อนการตัดสินใจเจาะน้ำคร่ำ4-6  ซึ่งวิธีการตรวจกรองที่นิยมทำกันในปัจจุบันมี 2 วิธีใหญ่ๆ คือการตรวจกรองทางชีวเคมี (biochemical screening) และการตรวจกรองด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (ultrasound screening) การตรวจกรองก่อนคลอดจะช่วยค้นหาสตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเพื่อที่จะได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดต่อไป

 

หลักของการตรวจกรอง

1. หลักการทั่วๆไปคือ6

1.1 โรคที่ตรวจกรองต้องเป็นโรคที่พบบ่อยและเป็นปัญหาในการดูแลรักษา

1.2 วิธีตรวจกรองต้องเป็นวิธีที่ได้ผลเร็ว ค่าใช้จ่ายไม่สูงและมีผลบวกลวงต่ำ (โดยทั่วๆ ไป น้อยกว่าหรือเท่ากับร้อยละ 5)

1.3 มีวิธีตรวจวินิจฉัย(diagnostic test)และระบบการติดตามที่ดี เมื่อผลตรวจกรองให้ผลบวก

1.4 มีทางเลือกให้ตัดสินใจในกรณีที่ผลตรวจวินิจฉัยให้ผลบวก

2. วัตถุประสงค์หลักของการตรวจกรอง คือ เพื่อค้นหาสตรีตั้งครรภ์ที่เสี่ยงสูงต่อทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์ เพื่อเสนอวิธีการตรวจวินิจฉัยต่อไป6

3. ต้องใช้ความระมัดระวังในการอธิบายให้สตรีตั้งครรภ์โดยละเอียดว่า การตรวจกรองสามารถบอกอะไรได้ หรือไม่ได้ อย่างไร บางแห่งให้สตรีตั้งครรภ์เซ็นต์ใบยินยอมก่อนทำการตรวจกรอง ในกรณีที่ไม่มีการเซ็นต์ยินยอมก่อนตรวจ ควรจะอธิบายให้สตรีตั้งครรภ์เป็นถึงธรรมชาติของวิธีการตรวจกรอง ประโยชน์และข้อจำกัดของวิธีการตรวจ และผลการตรวจกรองอย่างไรควรจะลงบันทึกในเวชระเบียนด้วย ยกตัวอย่าง เช่น การตรวจกรองให้ผลลบ ไม่ได้หมายความว่า ทารกในครรภ์ไม่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ เพียงแค่มีความเสี่ยงน้อยลง ส่วนการตรวจกรองให้ผลบวก ไม่ได้หมายความว่า ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์ เพียงแค่มีความเสี่ยงสูงขึ้น ซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะไม่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ (โดยเฉลี่ยคือ 49 ใน 50 ราย หรือร้อยละ 98) 6

 

การตรวจกรองทางชีวเคมี1,7-9

          ในสตรีตั้งครรภ์สามารถตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ทางชีวเคมีจากเลือดและปัสสาวะ สารชีวเคมีที่ใช้ตรวจกรองมีดังนี้

          1. ไตรมาสที่หนึ่งของการตั้งครรภ์ (อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์)

                   1.1 Serum alpha-fetoprotein (AFP)

                   1.2  Serum b-human chorionic gonadotropin (hCG)

                   1.3  Serum pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A)

                   1.4  Urinary b-core fragment of hCG

          2. ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์  (อายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์)

                   เป็นระยะที่นิยมใช้ตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ทั้งในอดีตและปัจจุบัน สารเคมีที่นิยมใช้ตรวจมีดังนี้

                   2.1  Serum alpha-feteprotein

                   2.2  Serum free b-human chorionic gonadotropin

                   2.3  Serum unconjugated estriol (uE3)

                   2.4  Serum inhibin A

การแปลผลการตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์

          ผลการตรวจกรองที่ได้ จะแปลผลได้ 2 ลักษณะคือ1,6

1.     ผลการตรวจกรองเป็นบวก คือ ความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์สูงกว่าจุดตัด (cut-off level) ที่กำหนดไว้ (โดยทั่วไปอยู่ระหว่าง 1:190-1:270 ) มารดาในกลุ่มนี้จะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ และให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ เช่น การเก็บตัวอย่างเนื้อรก  (chorionic villus sampling) ในไตรมาสที่หนึ่ง

       การเจาะน้ำคร่ำ  (amniocentesis) ในไตรมาสที่สอง   ต่อไป

2.     ผลการตรวจกรองเป็นลบ คือ ความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ต่ำกว่าจุดตัดที่กำหนดไว้ การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ในมารดากลุ่มนี้อาจไม่คุ้มค่าเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรจากการเก็บตัวอย่างเนื้อรก  หรือ การเจาะน้ำคร่ำสูงกว่าความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

          การตรวจกรองทางชีวเคมีมักใช้สารเคมีหลายตัวมาคำนวณหาความเสี่ยง (calculated risk) เพื่อเพิ่มอัตราการตรวจพบ (detection rate) และมีชื่อเรียกต่างกัน เช่น9

1.     Double test คือ ตรวจ PAPP-A + free b-hCG ในไตรมาสที่หนึ่ง หรือ AFP+ hCG (free b-hCG หรือ total hCG) ในไตรมาสที่สอง

2.     Triple test คือ ตรวจ AFP+uE3 +hCG (total hCG หรือ free b–hCG) ในไตรมาสที่สอง

3.     Quadruple test คือ ตรวจ AFP+uE3 +hCG (total hCG หรือ free b–hCG) +inhibin-A ในไตรมาสที่สอง

4.     Serum integrated test คือ ตรวจ PAPP-A ในไตรมาสที่หนึ่งร่วมกับ quadruple test ในไตรมาสที่สอง และคำนวณหาความเสี่ยงเพียงครั้งเดียว

         5.    Integrated test เป็นการตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ที่ใช้ค่าต่างๆ ของการตรวจกรองในไตรมาสที่หนึ่ง (คือnuchal translucency+PAPP-A) ร่วมกันกับquadruple testในไตรมาสที่สองและนำมาคำนวณความเสี่ยงครั้งเดียว

การตรวจกรองด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง

          เป็นวิธีตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์อีกวิธีหนึ่งที่มีข้อดี คือ เสียค่าใช้จ่ายน้อย แต่ต้องอาศัยความชำนาญในการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง

          1. ไตรมาสที่หนึ่งของการตั้งครรภ์ (อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์)

                   1.1 Nuchal translucency (NT) measurement10

                   1.2 Nasal bone8

2. ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ (อายุครรภ์18-20 สัปดาห์)11-12 หรือ genetic ultrasoundโดยดตรวจหาultrasound markersต่างๆของกลุ่มอาการดาวน์

จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่า การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในไตรมาสที่หนึ่งร่วมกับอายุมารดามีอัตราการตรวจพบสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ร้อยละ 80 ส่วนการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในไตรมาสที่สองมีอัตราการตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ร้อยละ 33-5012

การตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์โดยใช้หลายวิธีร่วมกัน

          การตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์โดยใช้หลายวิธีร่วมกัน คือ การใช้อายุสตรีตั้งครรภ์ การตรวจกรองทางชีวเคมี และการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง สามารถทำได้ทั้งในช่วงไตรมาสแรกหรือไตรมาสที่สอง หรือทำทั้งสองช่วง เช่น combined test, combined test+nasal bone, extended sonogram, sequential test เป็นต้น

สรุป

          สิ่งสำคัญในการดูแลทางสูติศาสตร์ด้วยหัวใจความเป็นมนุษย์ในสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมากซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อการมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์ คือ การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ที่มีประสิทธิภาพ เกี่ยวกับความเสี่ยงต่อการมีบุตรกลุ่มอาการดาวน์ การวินิจฉัยก่อนคลอด ตลอดจนการตรวจกรองก่อนคลอดกลุ่มอาการดาวน์ โดยยึดหลักการสำคัญ คือ การให้คู่สมรสเป็นผู้ที่ตัดสินใจในทางเลือกต่างๆ13

เอกสารอ้างอิง

1.     Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Hauth JC, Gilstrap LC III,  Wenstrom KD. Williams obstetrics. 22nd ed. New York : McGraw Hill, 2005 : 285-339.

2.     ถวัลย์วงค์  รัตนสิริ. การวินิจฉัยทารกในครรภ์ในเวชปฏิบัติสูติศาสตร์. ศรีนครินทร์เวชสาร 2541; 13 (ฉบับพิเศษ) : 79-89.

3.     สถิติสาขาวินิจฉัยและรักษาทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น พ.ศ. 2535-2546.

4.     American College of Obstetricians and Gynecologists. Down syndrome screening. Committee Opinion No. 141, August 1994.

5.     American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. Practice Bullelin No. 27, May 2001.

6.     Saller DN, Canick JA. Maternal serum screening for fetal Down syndrome : clinical aspects. Clinical Obstet Gynecol 1996 ; 39 : 783-92.

7.     Spencer K, Nyberg DA, Towner D. biochemical screening. In : Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius DH, Gianhigi P, editors. Diagnostic imaging of fetal anomalies. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins, 2003 : 907-42.

8.     Simpson JL, Elias S, editors. Genetics in obstetrics and gynecology. Philadelphia : Saunders, 2003 : 371-98.

9.     Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM. First and second trimeter antenatal screening for Down’s syndrome : the results of the serum, unine and ultrasound screening study (SURUSS). Health technology assessment 2003; 7 : 1-88.

10. Hyett JA, Nicolaides KH. Nuchal translucency. In : Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius DH, Gianhigi P, editors. Diagnostic imaging of fetal anomalies. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins, 2003 : 845-59.

11. Nyberg DA, Souter VL. Chromosomal abnormalities. In : Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius DH, Gianhigi P, editors. Diagnostic imaging of fetal anomalies. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins, 2003 : 861-906.

12. ถวัลย์วงค์  รัตนสิริ. Ultrasound screening for fetal abnormalities. เอกสารประกอบการประชุมวิชาการครั้งที่ 16 ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย. 16-19 ตุลาคม 2544 กรุงเทพมหานคร : 78-82.

13. ถวัลย์วงค์ รัตนสิริ. การให้คำปรึกษาเพื่อการส่งเสริมและป้องกันกลุ่มอาการดาวน์. ศรีนครินทร์เวชสาร 2547; 19 : 261-6.

 

 

Untitled Document
Article Location

Untitled Document
Article Option
       Extract
       Fulltext
       PDF File
Untitled Document
 
ทำหน้าที่ ดึง Collection ที่เกี่ยวข้อง แสดง บทความ ตามที่ีมีใน collection ที่มีใน list Untitled Document
Another articles
in this topic collection

<More>
Untitled Document
 
This article is under
this collection.

 
 
 
Srinagarind Medical Journal,Faculty of Medicine, Khon Kaen University. Copy Right © All Rights Reserved.
 
 
 
 

 


Warning: Unknown: Your script possibly relies on a session side-effect which existed until PHP 4.2.3. Please be advised that the session extension does not consider global variables as a source of data, unless register_globals is enabled. You can disable this functionality and this warning by setting session.bug_compat_42 or session.bug_compat_warn to off, respectively in Unknown on line 0